全基因测序应用,我们准备好了吗? 精选

全基因测序应用,我们准备好了吗? 精选

已有 7742 次阅读 2013-9-14 23:14 |个人分类:生活点滴|系统分类:海外观察

人类基因组计划早就完成了,上周美国又启动一个婴儿基因组计划Genomic Sequencing and NewbornScreening Disorders (GSNSD),该计划总投入为2500万美元,这个研究计划并不复杂,是通过对1500名婴儿进行基因外显子检测,以确定基因序列测定对疾病诊断和健康评估的重要性。但该计划引起两大期刊《自然》和《科学》的很大兴趣,之所以受到这样的关注,并不是这个项目有多么重要,关键是这个项目涉及到许多敏感伦理学问题。比如,当一个婴儿有可能在成年后甚至中年后患恶性肿瘤,这种信息是否应该告诉孩子的父母,如果家庭了解到这个信息,那么他们可能会一直生活在对将来可能患病的担心状态,那么这种信息是否应该告诉家庭。从有利于科学的角度,这些孩子的信息应该和其他科学家分享,以及这些受试者是否应该拥有这些基因信息,那么如何解决基因隐私的问题。

以下是相关信息

该计划将由4个团队对1500名婴儿的基因外显子进行序列测定。这些婴儿既有患儿,也有潜在的患儿,也有健康的婴儿。该计划由美国人类基因研究所和尤妮斯肯尼迪斯雪佛儿童健康与生长发育国家研究所(NICHD)联合资助。该项目将检测序列分析对家庭和医疗的作用,以及是否比传统的新生儿筛选方法更优越,将对60个遗传疾病进行检测。

该研究重点解决以下五个方面的问题:

一、我们所了解的关于人类基因编码信息是否可以作为预防疾病的有价值的工具。大量研究发现,基因序列可以诊断出15-50%其他手段无法诊断的遗传疾病,但没有人可以回答这种方法是否可以用于健康儿童。不是所有的基因可以对健康产生影响。and it is still not possible to say with any certainty what a givengenetic variant will mean for a given individual.

二、医生是否可以把基因改变的信息告诉父母,对健康和异常的患者是否采用不同的告知方式。对一个具有恶性肿瘤风险的婴儿,家庭可能会一直为一个健康孩子将来可能患恶性肿瘤而长期担忧。目前美国的医疗系统,显然存在对恶性肿瘤过度诊断和过度治疗的问题。

三、那些是可以给患者提供精确信息的最便捷便宜的临床测序技术。目前的技术存在很高比例的假阳性,这些错误可能会导致医疗费用的增加和家庭的不必要焦虑。

四、谁应该拥有基因信息?虽然这些信息可能会对这些孩子的健康带来好处,但该项目并没有计划把这些信息给这些孩子的家庭。

五、这些信息可否和其他研究人员分享。这当然对准确分析这些序列和疾病的关系十分重要,但这又不能保护这些孩子基因的隐私。

随着检测费用的降低,不久就有可能每个孩子都可以被全基因测定序列。但许多问题并没有妥善解决。

http://www.nature.com/news/sequenced-from-the-start-1.13712

http://www.sciencemag.org/content/341/6151/1163.summary

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